NOVAS DESCOBERTAS SOBRE AS CAUSAS DO RETARDO MENTAL EM HUMANOS: LUZES SOBRE O GENE SYNGAP1

O retardo mental é uma das doenças mais prevalentes em crianças, afetando 1 a 3% da população. O retardo mental não-sindrômico (RMNS) é aquele onde não ocorrem características morfológicas ou metabólicas que permitam a imediata identificação do defeito genético que a causou. Os fatores genéticos envolvidos na RMNS são pouco conhecidos. Portanto, o estudo de mutações novas autossômicas pode ajudar a explicar os casos dessas doenças. Foi assim que pesquisadores do Canadá liderados pelo Dr. Jacques Michaud e Dr. Fadi F. Hamdan conseguiram identificar mutações no gene SYNGAP1 que podem causar a disfunção cognitiva em seres humanos. Eles analisaram as seqüências gênicas do DNA de 94 crianças com a RMNS e encontram 3 pacientes com mutações no gene SYNGAP1. As mutações foram as seguintes K138X, R579X e L813RfsX22 e ocorrem em regiões importantes para função do produto gênico. O produto deste gene é uma proteína ativadora de GTP-ase seletivamente expressa no cérebro. Essas descobertas oferecem a possibilidade de se desenvolver tratamentos farmacológicos para melhorar aspectos da doença como a epilepsia, além de melhorar os processos cognitivos. Os resultados dessa pesquisa foram publicados neste mês de fevereiro na revista “The New England Journal of Medicine” (volume 360, página 46).