NOVAS DESCOBERTAS SOBRE AS CAUSAS DO RETARDO MENTAL EM HUMANOS: LUZES SOBRE O GENE SYNGAP1

O retardo mental é uma das doenças mais prevalentes em crianças, afetando 1 a 3% da população. O retardo mental não-sindrômico (RMNS) é aquele onde não ocorrem características morfológicas ou metabólicas que permitam a imediata identificação do defeito genético que a causou. Os fatores genéticos envolvidos na RMNS são pouco conhecidos. Portanto, o estudo de mutações novas autossômicas pode ajudar a explicar os casos dessas doenças. Foi assim que pesquisadores do Canadá liderados pelo Dr. Jacques Michaud e Dr. Fadi F. Hamdan conseguiram identificar mutações no gene SYNGAP1 que podem causar a disfunção cognitiva em seres humanos. Eles analisaram as seqüências gênicas do DNA de 94 crianças com a RMNS e encontram 3 pacientes com mutações no gene SYNGAP1. As mutações foram as seguintes K138X, R579X e L813RfsX22 e ocorrem em regiões importantes para função do produto gênico. O produto deste gene é uma proteína ativadora de GTP-ase seletivamente expressa no cérebro. Essas descobertas oferecem a possibilidade de se desenvolver tratamentos farmacológicos para melhorar aspectos da doença como a epilepsia, além de melhorar os processos cognitivos. Os resultados dessa pesquisa foram publicados neste mês de fevereiro na revista “The New England Journal of Medicine” (volume 360, página 46).

POSSE DE OBAMA

Hoje me sinto um pouco eufórica, animada e esperançosa. O motivo: a posse do Presidente dos Estados Unidos, Barack Obama. Acho que muita gente deve estar se sentindo como eu. É um privilégio testemunhar um acontecimento histórico tão significativo em vários sentidos. Fico imaginando o que diria Luther King se estivesse aqui. Acho que Obama é tudo de bom. Torço para que ele demonstre, logo nos primeiros dias de governo, a que veio, para que possamos ter maior clareza de qual é a sua identidade. Será ele um caçador dos fantasmas reais e irreais que assombram os governos e povos da atualidade?. Terá ele o propósito de nutrir e fazer florescer a paz e preservar o planeta? E quanto à energia, será que ele apoiará a expansão da energia nuclear, da qual sou a favor? E o que fará para ajudar a ciência? Quanta expectativa, não? Bem, seja como for, hoje é um dia diferente, do qual me lembrarei para sempre. Boa sorte Obama!

CAPTURANDO E FUNDINDO CÉLULAS

A fusão de duas células permite estudar a reprogramação de células somáticas e descobrir proteínas que modificam a expressão gênica. Permite também a produção de hibridomas, células produtoras de anticorpos. A fusão de duas células pode ser feita usando estímulos químicos, elétricos ou físicos. Recentemente, pesquisadores do Massachusetts Institute of Technology (MIT) liderados pelos Dr. Joel Voldman e Dr. Rudolf Jaenisch desenvolveram um dispositivo que permite fundir milhares de células ao mesmo tempo. A invenção consiste num arranjo de microestruturas que funcionam como se fossem pequenos copinhos onde a células ficam repressadas (veja figura acima). Após entrarem em contato as duas células recebem o estímulo apropriado para se fundir. Os pesquisadores foram capazes de demonstrar uma eficiência de fusão de 51% usando o estímulo elétrico, o que representa um aumento de 5X quando comparado com métodos similares já relatados. Assim, os cientistas terão uma nova metodologia poderosa para avançar nos estudos que dependem da fusão celular. Os resultados da pesquisa do Dr. Voldman foram publicados no primeiro volume de 2009 da revista Nature Methods.
Abaixo uma pequena nota do Dr. Voldman para o leitores deste blog:
“Cell fusion is the process where two cells are brought into physical contact and then their membranes are fused together via an electrical, chemical, or physical stimulus. The challenge in cell fusion is to correctly pair large numbers of the two types of cells and then to efficiently fuse them. Our device uses microfluidics to pair the cells with ~70% efficiency and then fuse them with ~70% efficiency”.

Figura: Como funciona a nova invenção dos pesquisadores do MIT. As células diferentes foram marcadas com proteínas de cores diferentes para visualização. a) as células verdes são enviadas em direção ao “copinho” que só cabe uma célula; b) por meio de mudança de fluxo as células verdes se movem para o “copinho” onde cabem duas células; c) as células vermelhas são enviadas em direção ao “copinho” onde cabem duas células e cada célula vermelha fica repressada junto com uma célula verde. Após o estímulo, as células poderão se fundir.

Em 2009, fique ligado nos editais de fomento à pesquisa

O ano novo mal começou e já é tempo de começar a planejar algumas atividades para 2009. Para as pessoas que fazem pesquisa, dentre tais atividades é importante ficar de olho, de agora em diante, nos Editais de fomento à pesquisa e bolsas que serão lançados em 2009. Um bom planejamento é visitar sítios que contêm informações sobre os editais de fomento uma vez por semana durante o ano inteiro. Mas antes disso é preciso fazer uma lista desses sítios. O principal deles é o do CNPq (www.cnpq.br), mas existem outros tais como os das Fundações de Amparo à Pesquisa (FAPs) dos diferentes Estados Brasileiros, o da CAPES (Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, http://www.capes.gov.br/), o da FINEP (Financiadora de Estudos e Projeto, http://www.finep.gov.br/) e o do MCT (Ministério da Ciência e Tecnologia, http://www.mct.gov.br/). Visitar os sítios dos diferentes Ministérios ligados à Ciência e Tecnologia também vale a pena. A lista não termina aqui, continue pesquisando...

Como lidar com o estresse?

Atualmente vivemos sob constante estresse devido às múltiplas tarefas que devemos realizar durante o período de 12 horas. Temos que lidar com todo tipo de estresse, no trabalho, em casa, no trânsito, nos estudos, etc. Além disso, o estresse permanente está relacionado com o aparecimento de doenças. Existe, entretanto, uma maneira de diminuir o estresse por meio de práticas que envolvem nossa mente e nosso corpo. Estou falando da chamada ²resposta de relaxamento² (Relaxation Response – RR). A primeira publicação sobre RR ocorreu em 1975. Há seis décadas atrás era considerado uma heresia científica se um pesquisador ou médico colocasse como hipótese que o estresse contribui para os problemas de saúde e ainda publicasse resultados demonstrando que técnicas de concentração mental eram boas para o corpo. Entretanto, um médico de Harvard, Dr. Herbert Benson, estava disposto a ir atrás dessa hipótese e provar se era verdadeira ou não por meio da pesquisa médica. Hoje é comprovado que RR causa uma diminuição do consumo de oxigênio, dos batimentos cardíacos, da pressão arterial, e do metabolismo corporal. Assim, uma vez que não podemos mudar facilmente as condições da vida moderna, RR apresenta-se como uma alternativa para lutar contra o estresse e evitar doenças. Para elicitar a RR são necessárias duas etapas que devem durar de 10 a 20 minutos:

1. Repetição de uma palavra, som, frase, oração ou atividade muscular.
2. Desconsiderar passivamente os pensamentos diários que inevitavelmente invadem nossa mente e retornar à repetição.

No sítio a seguir você pode encontrar tudo sobre a RR.
http://www.mbmi.org/basics/whatis_rresponse_elicitation.asp

Conselheiro Científico de Obama

John P. Holdren, físico e professor de política ambiental na Harvard Kennedy School, será indicado conselheiro científico do Presidente Barack Obama. Seus estudos estão voltados para as causas e conseqüências das mudanças ambientais globais, maneiras de reduzir o perigo de armas e materiais nucleares.
http://www.hks.harvard.edu/about/faculty-staff-directory/john-holdren