segunda-feira, 16 de fevereiro de 2009

NOVAS DESCOBERTAS SOBRE AS CAUSAS DO RETARDO MENTAL EM HUMANOS: LUZES SOBRE O GENE SYNGAP1

O retardo mental é uma das doenças mais prevalentes em crianças, afetando 1 a 3% da população. O retardo mental não-sindrômico (RMNS) é aquele onde não ocorrem características morfológicas ou metabólicas que permitam a imediata identificação do defeito genético que a causou. Os fatores genéticos envolvidos na RMNS são pouco conhecidos. Portanto, o estudo de mutações novas autossômicas pode ajudar a explicar os casos dessas doenças. Foi assim que pesquisadores do Canadá liderados pelo Dr. Jacques Michaud e Dr. Fadi F. Hamdan conseguiram identificar mutações no gene SYNGAP1 que podem causar a disfunção cognitiva em seres humanos. Eles analisaram as seqüências gênicas do DNA de 94 crianças com a RMNS e encontram 3 pacientes com mutações no gene SYNGAP1. As mutações foram as seguintes K138X, R579X e L813RfsX22 e ocorrem em regiões importantes para função do produto gênico. O produto deste gene é uma proteína ativadora de GTP-ase seletivamente expressa no cérebro. Essas descobertas oferecem a possibilidade de se desenvolver tratamentos farmacológicos para melhorar aspectos da doença como a epilepsia, além de melhorar os processos cognitivos. Os resultados dessa pesquisa foram publicados neste mês de fevereiro na revista “The New England Journal of Medicine” (volume 360, página 46).
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Um comentário:

  1. Unknown16 de fevereiro de 2009 às 16:25

    Hi Bambina!
    Thank you for posting a summary of my article. What is really novel about this is the idea that new (de novo) mutations can cause neurodevelopmental diseases, such as mental retardation. The de novo mutations are not present in the genomic DNA of the parents, but they are like a product of spontaneaous mutations happening in the germ lines (sperms, or ova). In a way, it is a bit comforting to the parents of the diseases child that they could have other kids which will not carry the same mutations. In theory no 2 individuals are likely to have the exactly same de novo nucleotide change, as such mutations are mainly dependent on pure chance, errors in replication. Although the concept of de novo mutations in disease is new, such mutations play a role in evolution! They shape us and make us different. sometimes de novo mutations could be benefitial to the function of a protein and in other cases, such as stop codons in Syngap1, they would lead to disease, or they could be neutral (intronic or silent mutations).
    Best regards,
    Fadi

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